TALASEMIA

PENGERTIAN PENYAKIT TALASEMIA

Penyakit Talasemia merupakan sejenis penyakit genetik yang mengganggu pembentukan sel-sel darah merah yang normal.Pesakit Talasemia menghasilkan sel darah merah yang mudah pecah atau musnah, kekurangan sel darah merah yang normal menyebabkan pesakit tersebut sering kelihatan pucat disababkan oleh paras hemoglobin yang rendah. Hemoglobin adalah sejenis protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Setiap manusia mempunyai 2 jenis gen dan gen tersebut diwarisi daripada ibu dan juga bapa.Oleh itu,penyakit Talasemia dikatakan sebagai penyakit keturunan atau genetik kerana penghidap penyakit ini mewarisi gen ayah atau ibu yang menghidap Talasemia. Selain itu,penyakit talasemia tidak dijangkiti melalui pemindahan darah,udara,air,melalui sentuhan fizikal dan juga kekurangan zat makanan atau masalah kesihatan.

Di Malaysia,talasemia merupakan masalah kesihatan yang besar kerana dari beberapa kajian yang telah dijalankan menunjukkan bahawa kadar pembawa gen talasemia adalah di dalam lingkungan 3 hingga 5 peratus atau 1 dalam 20 orang rakyat Malaysia.Dengan itu dianggarkan seramai 600,000 hingga 1 juta orang rakyat Malaysia adalah pembawa gen ini.

JENIS-JENIS PENYAKIT TALASEMIA

Talasemia Minor@Beta berlaku disebabkan oleh mutasi yang terjadi dalam gen globin beta. Individu yang mewarisi 1 gen Talasemia Beta dari ibu bukanlah suatu penyakit dan individu tersebut boleh meneruskan kehidupan dengan normal. Pembawa kepada gen yang abnormal ini turut digelar sebagai pembawa Talasemia yang sihat. Talasemia minor berlaku apabila seseorang itu mempunyai paras haemoglobin dan saiz darah merah yang rendah sedikit daripada biasa khususnya bagi seseorang ibu yang sedang hamil

Talasemia Major dikenali sebagai pesakit talasemia, ianya berlaku apabila seseorang individu itu mempunyai 2 gen Talasemia Beta iaitu masing-masing diwarisi daripada ibu dan bapa yang merupakan pembawa talasemia jenis tersebut.Talasemia Major berlaku apabila sumsum tulang mereka tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi kerana penghasilan hemoblobin yang sedikit. Selain itu,sel darah merah dalam penghidap talasemia major hanya boleh hidup dalm beberapa minggu sahaja berbanding sel darah merah yang normal selama 4 bulan.Di Malaysia, Talasemia Major merupakan penyakit yang biasa dialami oleh rakyat Malaysia berbanding Talasemia Minor.Misalnya,kanak-kanak yang mengalami penyakit ini antara 6-18 bulan selepas dilahirkan dan bagi kanak-kanak yang tidak dirawat dari peringkat awal lagi biasanya akan sakit ketika berumur antara 2-4 tahun. Mereka akan kelihatan pucat,tumbesaran terbantut dengan kecacatan tulang dan limpa membesar.

Talasemia Alfa terjadi disebabkan oleh kehilangan 1 gen atau lebih daripada rantaian globin alfa.Tahap keterukan talasemia ini bergantung kepada jumlah bilangan globin alfa yang hilang. Individu yang menghidap penyakit ini memerlukan pemindahan darah sekali sekala ataupun pemindahan darah yang berskala berterusan.Sesetengahnya pula,langsung tidak memerlukan pemindahan darah kerana ianya melihat kepada tahap keterukan penyakit tersebut. Manakalah sesetengah keadaan akan mengakibatkan berlakunya kejadian lahir mati akibat hidros petalis jika tiada globin alfa dihasilkan semasa hayat janin tersebut.

Hemoglobin E merupakan sejenis penyakit talasemia yang biasa berlaku di Malaysia khususnya dalam kalangan orang melayu.Individu yang menghidap penyakit jenis ini mewarisi 1 gen Talasemia Beta dan 1 gen Haemoglobin E yang abnormal.Gen-gen tersebut turut diwarisi daripada ibu dan bapa yang membawa penyakit jenis ini. Namun,darah individu yang menghidap Haemoglobin E membawa oksigen lebih baik berbanding individu yang mengalami penyakit Talasemia Beta.

TANDA- TANDA PESAKIT TALASEMIA

Bayi yang menghidap penyakit talasemia kelihatan normal semasa kelahiran. Namun,secara perlahan-lahan bayi tersebut kelihatan pucat dan bertambah teruk apabila usia meningkat pada 6-18 bulan,kanak-kanak kelihatan letih dan gelisah,kekurangan darah merah mengakibatkan sesak nafas,kulit kelihatan kekuningan atau berwarna pucat pada bibir,lidah, tangan dan kaki,kembung perut disebabkan oleh pembengkakan hati dan limpa,perubahan pada pembentukan tulang muka dan hilang selera makan

Meskipun penyakit talasemia dikatakan turut berlaku di seluruh dunia dan bukan Malaysia sahaja,kementerian kesihatan telah memperkenalkan beberapa kaedah bagi mengesan dan mengurangkan penyakit talasemia .Terdapat 4 kaedah yang digunakan dalam mengatasi penyakit ini,iaitu melalui pemeriksaan fizikal (dilihat pada tanda-tanda pesakit talasemia),sejarah(ibu bapa pembawa penyakit talasemia), penyelidikan makmal dan kaedah molecular. Menerusi kaedah penyelidikan makmal,penyakit talasemia dikesan dengan menggunkan beberapa jenis peralatan yang khusus seperti Indeks Hematologi dan Parameter Hematologi,filem darah dan morfologi sel darah serta hemoglobin electrophoresis. Indeks Hematologi dan Parameter Hematologi diukur dengan menggunakan peralatan elektronik untuk mengira sel darah merah,menilai ukuran dan isi padu sel darah merah serta jumlah hemoglibin yang terdapat di dalam badan.Seseorang itu disahkan menghidap talasemia apabila ukuran dan isi padu sel darah merah serta kepekatan hemoglobin di dalamnya menunjuk berkurangan dengan jelas. Seterusnya, filem darah dan morfologi sel darah merah dilihat di bawah mikroskop, hasil yang diperolehi daripada penggunaan alatan ini akan memperlihatkan sel darah merah kelihatan pucat dan lebih kecil daripada ukuran normal,yang paling utama kebanyakkan mempunyai bentuk yang ganjil. Manakalah,hemoglobin electrophoresis digunakan sebab ia melibatkan proses memisahkan protein berlainan yang menghasilkan molekul hemoglobin hbA,HbA2 dan HbF.Bagi pengesahan penyakit talasemia ditentukan,tahap hemoglobin janin(HbF) adalah tinggi dari paras normal dan perbezaannya antara 20-90%.Manakalah,HbA biasannya dikira sehingga 30% dari paras normal hemoglobin dewasa, iaitu boleh jadi tidak wujud,berkurangan,normal atau sedikit meningkat. Kaedah molecular merupakan cara terbaik untuk mengesahkan atau mendapatkan maklumat yang khusus berkaitan dengan penyakit melalui kajian DNA.

Penyakit talasemia hanya boleh diwarisi apabila salah seorang ibu atau bapa merupakan penghidap talasemia dan seorang lagi normal.Oleh itu, setiap anak mempunyai 1 antara 2 peluang untuk mewarisi gen talasemia daripada ibu dan bapa,besar kemungkinan anak tersebut akan mendapat talasemia ataupun 1 antara 2 untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa.Jika ini berlaku,anak tersebut berada dalam keadaan normal dan tiada seorang pun anak pasangan ini mendapat talasemia major. Manakalah apabila kedua-dua ibu bapa pembawa talasemia,maka kedua pasangan pembawa mempunyai peluang 1:4 (25%) mendapat anak penyakit talasemia di setiap kehamilan dan berpeluang mempunyai 1:2(50%) anak yang menghidap talasemia major serta berkemungkinan 1:4(25%) anak berpeluang mewarisi gen yang normal dari kedua ibu bapa dan ia bebas daripada penyakit tersebut.

Cara merawat talasemia adalah melalui pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali.Kaedah rawatan ini mengelakkan seseorang daripada mengalami kekurangan darah dan menghindar daripada kelihatan pucat serta memastikan tisu badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.Pesakit juga dapat hidup dengan normal dan membantu pembentukan tulang menjadi kuat kemudian muka kelihatan normal.Kaedah rawatan talasemia melalui pemindahan sum-sum tulang boleh dilakukan,namun penderma sum-sum tulang yang paling sesuai adalah di kalangan keluarga.Selain itu,pemberian zat besi (chelators) dari jenis tablet diberikan sekirannya rawatan infuse tidak sesuai atau tidak berkesan.Di samping itu juga,terdapat kaedah pengambilan ubatan untuk mengeluarkan zat besi dari darah dan melepaskannya melalui buah pinggan.Ubatan ini biasannya diberikan melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk beberapa jam.

CARA MENCEGAH PENYAKIT TALASEMIA

Menjalani ujian penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap talasemia.

Seseorang yang mempunyai ciri talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenai hal tersebut kepada pasangan anda.Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui samada dirinya mempunyai ciri talasemia atau tidak.

Pasangan yang membawa ciri talasemia perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenai penyakit tersebut dengan menghadiri kauseling genetic.

Mengelakkan daripada mengambil makanan dengan kandungan ferum yang terlalu tinggi seperti daging merah dan hati berbanding makanan yang mengandungi serat yang tinggi iaitu roti dan bijirin.

Kanak-kanak diberikan imunisasi mengikut jadual,khususya pemberian pelalian hepatitis B untuk melindungi mereka daripada jangkitan akibat pemindahan darah

Kesimpulannya,penyakit talasemia merupakan salah satu daripada masalah kesihatan yang besar dihadapi oleh rakyat Malaysia dan juga di negara lain. Meskipun dinyatakan penyakit ini semakin bertambah dan banyak dihidapi oleh rakyat Malaysia,namun ia merupakan satu-satunya penyakit genetik yang telah terbukti boleh dicegah dan dirawat sekiranya mendapat sokongan padu daripada masyarakat.Kunci kejayaan program pencegahan dan kawalan talasemia adalah melalui pendidikan kesihatan yang berterusan dengan sokongan daripada semua pihak.Selain itu,hari Talasemia Antarabangsa disambut pada 8 Mei setiap tahun bagi mengurangkan lagi aktiviti penyebaran penyakit ini.